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Las enfermedades neurodegenerativas son unas de las principales causas de discapacidad. Depender de una silla de ruedas o ayudas para la movilidad no siempre está ligado a una lesión medular adquirida por un accidente, sino que existen discapacidades originadas por lesiones neuronales que afectan a la movilidad. Os hablamos sobre qué son, los tipos más comunes y tratamientos que se llevan a cabo hoy en día para estas enfermedades, actualmente sin cura y comúnmente denominadas enfermedades raras


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¿Qué son las enfermedades raras? 

Según FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras), las enfermedades raras (ER) o poco frecuentes «son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. Sin embargo, las patologías poco frecuentes afectan a un gran número de personas, ya que según la OMS (Organización Mundial de la Salud), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial.» En España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes y 42 millones en América Latina.

¿Qué son las enfermedades neurodegenerativas?

Dentro de las enfermedades raras podemos conocer un conjunto de enfermedades que se caracterizan por la muerte progresiva de las neuronas del cerebro. A estas enfermedades se las denomina como neurodegenerativas. La muerte de estas neuronas está causada por pequeñas lesiones que pueden estar localizadas en cualquier parte del sistema nervioso (cerebro, médula espinal o en nervios y prolongaciones nerviosas) y pueden alterar el correcto funcionamiento motor (ataxias) o funcionamiento mental (demencias) de quienes padecen una de estas enfermedades. Como decíamos, estos síntomas empeoran con el paso del tiempo, dando lugar a diferentes discapacidades cada vez más graves generando grandes dificultades en las actividades de la vida diaria.

 

Tipologías más comunes

Aunque existe un gran número de enfermedades neurodegenerativas, en este artículo hablaremos de las cinco más comunes:

1. Enfermedades neuromusculares

No hay una única enfermedad neuromuscular sino que existen más de 150 enfermedades diferentes que se caracterizan principalmente por la pérdida de fuerza de los músculos.

Las más extendidas hoy en día son la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), la miastenia y las distrofias musculares; pero las enfermedades miotónicas, la atrofia muscular espinal y las neuropatías sensitivo-motoras hereditarias (enfermedad de Charcot-Marie-Tooth) se dan cada vez con más frecuencia. 

Aunque pueden aparecer a cualquier edad, la mitad de los casos se dan durante la infancia y en su mayoría son de carácter genético. Sin embargo, también existen enfermedades autoinmunes como la miastenia gravis, infecciosas como la poliomielitis tóxicas como el botulismo o de carácter hereditario, que aunque sean menos comunes, en su conjunto representan el 20% de los casos de enfermedades raras.

 

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Foto: Nuestra usuaria Anna Rangel, que padece miopatía necrotizante autoinmune.


2. Enfermedad de Alzheimer

La enfermedad del Alzheimer es una de las enfermedades neurodegenerativa más conocida y frecuente. Afecta a la pérdida progresiva de memoria y aparece el llamado síndrome afaso-apraxo-agnósico por el que se van perdiendo las capacidades del habla, secuenciación, realización de movimientos complejos y el reconocimiento del estímulos.

3. Enfermedad de Parkinson

Aparece cuando las neuronas no producen suficiente cantidad de dopamina, un químico cerebral que ayuda a controlar el movimiento muscular. Cuando las neuronas que producen dopamina mueren lentamente aparecen síntomas característicos de la enfermedad del Parkinson como son los temblores, falta de equilibrio y coordinación, alteraciones de la marcha y movimientos lentos; entre otras síntomas. En algunos casos puede derivar en demencia. 

4. Corea de Huntington

La enfermedad de Corea de Huntington es una de las enfermedades neurodegenerativas de causa genética más conocidas. Es hereditaria y se origina por la mutación del gen que codifica una proteína llamada huntingtina (Htt). Esta mutación hace que se produzca una forma alterada de dicha proteína que conlleva la muerte de neuronas en algunas áreas del cerebro. Se caracteriza por la presencia de alteraciones motoras, como las coreas (movimiento similar a "la danza") o movimientos por contracción involuntaria de músculos. Además de los síntomas motores, también parecen alteraciones psiquiátricas (personalidad y carácter) y cognitivas (comprensión, el razonamiento, el juicio y la memoria).

5. Ataxia de Friedreich

La Ataxia de Freidreich es una enfermedad hereditaria que daña el sistema nervioso. Afecta la médula espinal y los nervios que controlan los movimientos de los músculos de los brazos y las piernas. Los síntomas suelen comenzar entre los 5 y los 15 años y se caracterizan principalmente por la dificultad para coordinar los movimientos, debilidad muscular, dificultades para hablar y caminar y problemas de movimientos oculares.

En el siguiente vídeo, Maialen cuenta su experiencia con Ataxia de Friedreich:

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Tratamientos

1. Medicación y terapias: Hoy en día no existe cura para las enfermedades neurodegenerativas. Sin embargo, existen tratamientos farmacológicos que ayudan a ralentizar el avance de las enfermedades y controlar los síntomas de la enfermedad. En algunas de estas enfermedades, como por ejemplo en la Enfermedad del Parkinson, se están llevando a cabo técnicas como la estimulación cerebral profunda para ofrecer al paciente periodos de alivio más prolongados en los síntomas de su enfermedad, como por ejemplo el control de los temblores. Aún así, se tratan de estudios y experimentos que no aseguran ser la cura a las enfermedades neurodegerativas.

2. Rehabilitación: La rehabilitación es otro de los puntos claves para asegurar una mejor calidad de vida del paciente. La fisioterapia, terapia ocupacional y la logopedia son pilares claves para que el cuerpo del paciente se mantenga en forma y se trabaje por seguir teniendo la mayor autonomía posible. Los psicólogos y psiquiatras también son importantes a la hora de lidiar con factores como la depresión o la ansiedad que puede llegar a generar una enfermedad neurodegenerativa.

3. Ayudas técnicas para el día a día: La necesidad de ayudas técnicas como, por ejemplo, una silla de ruedas puede ayudar al paciente a desplazarse por la debilidad muscular de sus extremidades. Los casos más agudos requerirán de sillas eléctricas, mientras que sillas de ruedas manuales, scooters o propulsores eléctricos para la silla de ruedas como nuestros handbikes serán otras opciones para aquellos pacientes con mayor autonomía. En muchas ocasiones son los propios pacientes los que inventan sus propias ayudas o técnicas para facilitar su día a día y compensar las habilidades perdidas.

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