"Yo participo en el Día Mundial de las Enfermedades Raras". Con este lema nos sumamos a la divulgación de información sobre ellas. Desde 2008, cada 28 de febrero se celebra el día de las enfermedades raras con el objetivo de hacer un llamamiento a la sociedad para colaborar en la concienciación colectiva y en la reivindicación de medidas urgentes para los millones de personas afectadas por una enfermedad rara.

En este artículo hablamos sobre lo que debes conocer de las enfermedades raras a día de hoy:

• ¿Qué es una enfermedad rara?
• ¿Qué caracteriza a una enfermedad rara?
• Problemática y medicamentos huérfanos
• Tipología de enfermedades raras
• Federaciones y asociaciones nacionales
  
  

¿QUÉ ES UNA ENFERMEDAD RARA?

No existe una definición única de "enfermedad rara". La definición de la Unión Europea es la propuesta por la Comisión Europea de Salud Pública, que establece como rara a aquellas "enfermedades, incluidas las de origen genético, que son crónicamente debilitantes o potencialmente mortales y las cuales tienen tan poca prevalencia que se necesitan esfuerzos especiales combinados para combatirlas". En cuanto al número de afectados, en Europa se considera rara a una enfermedad cuando afecta a 1 de cada 2.000 personas.

Hoy en día se estima que existen alrededor de 6.000 enfermedades raras o poco frecuente conocidas.. El 72% son de origen genético, mientras que el resto son el resultado de infecciones, alergias. causas degenerativas y proliferantes o por efectos de la exposición ambiental durante el embarazo. El 70% comienzan a desarrollarse en la infancia. 

¿QUÉ CARACTERIZA A LAS ENFERMEDADES RARAS (ER)?

Las enfermedades raras son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas. De hecho, el 65% de estas patologías son graves e invalidantes y se caracterizan por:

• Comienzo precoz en la vida (2 de cada 3 aparecen antes de los dos años)
• Dolores crónicos (1 de cada 5 enfermos)
• El desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía (1 de cada 3 casos);
• En casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.

Fuente: FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras)

PROBLEMÁTICA Y MEDICAMENTOS HUÉRFANOS

El principal problema en torno a las enfermedades raras es que, en la mayoría de los casos, no se contemplan políticas sanitarias específicas. Además, la escasez de conocimientos sobre estas enfermedades entre los profesionales provoca la dificultad para dar con un diagnóstico. Al tratarse de enfermedades que afectan a una cantidad de población minoritaria, repercute en que la investigación es insuficiente para el desarrollo de medicamentos específicos para estos casos. 

Los medicamentos específicos para tratar, prevenir o diagnosticar este tipo de enfermedades se les conoce como "medicamentos huérfanos" debido al conflicto que existe con las empresas farmacéuticas y la poca rentabilidad que les aporta la producción de tales medicamentos. El coste de poner en marcha dicha producción no llegaría a permitir cubrir los costes a través de la comercialización, de no existir algún tipo de ayuda. Por esta razón, los medicamentos que han salido adelante para tratar una enfermedad rara son muy costosos y difíciles de conseguir.

TIPOLOGÍA DE ENFERMEDADES RARAS

La lista de enfermedades raras clasificadas así por la OMS asciende a 7.000 tipologías. Dentro de ellas hay algunas enfermedades muy raras y otras más comunes, estas últimas tienen más papeletas para ser investigadas. Dado que en Batec Mobility fabricamos soluciones para la movilidad, recogemos aquí tres de las enfermedades raras que afectan al movimiento:

• Síndrome de Guillain-Barré: Es un trastorno neurológico en el que el sistema inmunitario de nuestro propio cuerpo ataca a una parte del sistema nervioso periférico. Su causa exacta es desconocida, pero se ha visto que en ocasiones aparece tras una infección viral, como la gastroenteritis o un cuadro catarral. Las células del sistema inmunitario comienzan a atacar las vainas de mielina que rodean los axones de la fibra nerviosa y, a veces los propios axones. De esta forma, los nervios no pueden transmitir las señales de forma eficaz, y los músculos comienzan a perder su capacidad de responder a las órdenes cerebrales. Es una de las enfermedades raras que tienen recuperación. Después de unas semanas con los síntomas, comienza un proceso de recuperación que dura varios meses.

• Síndrome de Duchenne: La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es la distrofia muscular más común diagnosticada durante la infancia. Es un desorden progresivo del músculo que causa la pérdida de su función y por lo tanto los afectados terminan perdiendo movilidad. La enfermedad es causada por una mutación en el gen que codifica la distrofina. Debido a que la distrofina está ausente, las células musculares se dañan fácilmente. Afecta a 1 de cada 5.000 niños en el mundo (alrededor de 20.000 casos nuevos cada año).
  
  
• Ataxia de Friedreich: La Ataxia de Freidreich es una enfermedad hereditaria que daña el sistema nervioso. Afecta la médula espinal y los nervios que controlan los movimientos de los músculos de los brazos y las piernas. Los síntomas suelen comenzar entre los 5 y los 15 años y se caracterizan principalmente por la dificultad para coordinar los movimientos, debilidad muscular, dificultades para hablar y caminar y problemas de movimientos oculares.
  
  

 
¿Por qué no hablamos de Esclerosis Múltiple (EM) o de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)? Porque para que una enfermedad se considere rara debe afectar a menos de 5 por cada 10.000 personas en Europa y el dianóstico de casos ya ah rebasado estas cifras. Sin embargo, aunque en la actualidad ya no se las consideren como enfermedades raras, siguen siendo enfermedades desconocidas que luchan por conseguir financiación para la investigación 

FEDERACIONES Y ASOCIACIONES NACIONALES DE ENFERMEDADES RARAS

Para despedir este artículo, os dejamos este listado que recoge el Servicio de Información sobre la Discapacidad con las federaciones y asociaciones que existen en España.